Australia a fost locul unde cercetătorii au conceput o nouă tehnică de editare a genomului care, conform studiilor, ar putea asigura un tratament de lungă durată pentru copiii afectați de o boală hepatică genetică rară.
Cercetătorii au făcut un pas important către depășirea unei provocări cheie în terapia genică pentru copiii cu afecțiuni hepatice metabolice: creșterea ficatului poate dilua treptat efectul tratamentului pe măsură ce apar celule noi, netratate, potrivit unui comunicat publicat vineri de Institutul de Cercetare Medicală pentru Copii din Australia (CMRI), relatează agenția Xinhua.
Echipa a recurs la această tehnică pentru a remedia o gene deteriorată direct la locul său natural în ficat, evitând introducerea unei copii suplimentare.
Citește și„Al patrulea om din sală”.Cum vrea un spital din București să oprească infecțiile nosocomiale în chirurgia ortopedică
Studiul, publicat în revista Molecular Therapy, a investigat deficitul de ornitin transcarbamilază (OTC), o boală hepatică ereditară severă ce împiedică degradarea adecvată a reziduurilor proteice. Peste 500 de mutații genetice distincte pot declanșa această afecțiune, ceea ce face ca terapiile personalizate pentru fiecare variantă să fie nefezabile.
În experimentele de laborator, intervenția a echilibrat nivelurile de acidul orotic din urină, un indicator principal al ciclului ureei, în trei săptămâni. Concentrațiile de amoniac în sânge nu au arătat, de asemenea, nicio variație semnificativă comparativ cu grupul de control sănătos, după o provocare proteică. Potrivit studiului, activitatea OTC a fost identificată în până la 40% din celulele hepatice.
În celulele hepatice umane obținute de la pacienți, această metodă a reactivat expresia genei OTC în până la 48% dintre celule, au declarat cercetătorii.
Strategia independentă de mutații ar putea contribui la rezolvarea „provocării de a asigura durabilitatea terapiei genice la copiii mici”, ale căror ficaturi în creștere pot pierde treptat efectul terapiilor genice convenționale, pe măsură ce celulele tratate sunt diluate de cele noi, netratate, a declarat Samantha Ginn, cercetătoare principală la CMRI.
COMENTARII / 0