Purtăm în ADN-ul nostru nu numai culoarea ochilor părinţilor şi bunicilor noştri, înălţimea, forma nasului, buzelor sau urechilor, ci şi predispoziţiile spre afecţiunile de care au suferit înaintaşii noştri. Şi tot în ADN-ul nostru există şi date preţioase privind modificările genetice pe care le-am moştenit sau pe care pur şi simplu le-a dezvoltat sau le-ar putea dezvolta corpul nostru. Genetica medicală, ştiinţa care se ocupă cu studiul ADN-ului, ne poate ajuta să identificăm, să prevenim şi chiar să tratăm bolile care au cauză genetică.
Dr. Magda Duma, specialist în radiologie cu focus pe senologie, activează în cadrul MedLife Micromedica din Piatra Neamț și în Clinica MedLife
„Predispoziția poate fi transmisă de la mamă și de la tată.”
Citește șiUltima fabrică de penicilină din Europa, amenințată de concurența Chinei. Ce se va întâmpla dacă își închide porțile
Cromozomii conțin date referitoare la ADN-ul nostru, iar examinarea acestora prin testele genetice poate evidenția atât anomalii genetice, cât și probabilitatea de a dezvolta anumite afecțiuni. În consecință, testele genetice pot confirma un diagnostic, pot determina reacția la anumite medicamente, pot recomanda un tip specific de screening, pot sugera stilul de viață optim pentru individ și pot indica terapii precise pentru anumite forme de cancer.
„Atunci când vine vorba despre gene cu mutaţii, cei mai mulţi oameni se gândesc la BRCA 1 şi BRCA 2, gene devenite foarte cunoscute după ce Angelina Jolie a vorbit public, în 2013, despre faptul că este purtătoare BRCA1 și despre operațiile pe care le-a făcut pentru reducerea riscului”, spune dr. Magda Duma.
Testele genetice nu se limitează doar la pacienții cu risc pentru sindromul ereditar de cancer de sân şi de ovar, asociat cu două gene; ele pot fi efectuate de numeroase alte categorii de persoane.
„În primul rând, femeile care au un istoric familial relevant ar fi bine să facă un test genetic în scop preventiv. Dar când spun istoric familial, nu mă refer numai la cancerul de sân sau de ovar şi nu numai la bolile care pot afecta femeile. Ne uităm și la cancerul de endometru, dar şi de colon, de stomac, de pancreas, de prostată. Ne interesează dacă există o aglomerare a acestor cancere în familie, mai ales dacă au apărut la vârste tinere. Și este foarte important de spus că ne uităm la ambele ramuri ale familiei. Predispoziția genetică poate fi moștenită la fel de bine de la mamă, dar şi de la tată”, a explicat medicul radiolog.
Examinarea care ne dezvăluie informaţia lipsă
cancerul mamar poate afecta și bărbaţii, nu doar femeile, deși apare într-un procent mai mic. În plus, prezența numeroaselor cazuri de cancer în aceeași familie semnalează un semnal de alarmă.
„Există și niște situații care ne ridică imediat un semn de întrebare: o femeie foarte tânără care face cancer de sân, un cancer de sân triplu negativ, un bărbat din familie cu cancer de sân, mai multe cancere la aceeași persoană sau, de exemplu, un cancer de prostată agresiv în familie. Toate acestea sunt indicii că merită făcută o consiliere genetică și văzut dacă există indicație de testare.
Totodată, absenţa unui istoric familial sugestiv nu exclude o predispoziţie genetică ereditară. Dacă ne referim, de exemplu, la mutaţia genelor BRCA1 şi BRCA 2, cred că trebuie să spunem și un lucru foarte interesant: nu toate femeile care au o mutație genetică importantă au și un istoric familial spectaculos. Există studii în care aproximativ 40% dintre purtătorii BRCA identificați prin screening populațional nu aveau un istoric familial relevant sau aveau unul foarte puțin sugestiv.
Și atunci apare firesc întrebarea: dacă nu am nimic în familie, înseamnă că nu am nevoie de testare? Deocamdată, recomandările nu spun să testăm genetic absolut toată populația sănătoasă. Dar există tot mai multe discuții despre testarea populațională. Eu însămi sunt purtătoare a unei gene BRCA 1 şi am discutat cu oncologi, inclusiv din perspectiva de pacient, nu numai de coleg. Toţi au fost de părere că, dacă logistic și financiar ar fi posibil, ar fi preferat ca toate femeile să fie testate. Și eu cred că în direcția aceasta ne îndreptăm. Nu neapărat mâine și nu fără probleme etice, dar pe măsură ce genetica devine mai accesibilă, probabil vom ajunge să cunoaștem mult mai devreme o parte dintre predispozițiile cu care ne naștem”, subliniază dr. Duma.
Testarea genetică, elementul ce aduce la lumină întregul tablou familial.
istoricul familial nu furnizează date suficiente pentru a calcula cu exactitate riscul genetic. Poate apărea situația în care părinții nu au fost cunoscuți, sau aceștia și alte rudenii apropiați au decedat în tinerețe, sau informațiile legate de generațiile precedente rămân incomplete. În astfel de circumstanțe, lipsa unor cazuri documentate în linia de sânge nu elimină posibilitatea unei predispoziții genetice.
„Uneori spunem «eu nu am nimic în familie», dar, de fapt, nu știm.”
În realitate, nu deținem informații exacte. Este posibil ca părinții sau bunicii să fi decedat în tinerețe din motive diferite. De asemenea, familia poate fi extrem de redusă. Într-o anumită ramură, numărul femeilor poate fi foarte scăzut. În plus, dacă analizăm două-trei generații în urmă, pur și simplu nu avem cunoștințe despre cauzele deceselor acelor persoane.
În consilierea genetică toate lucrurile acestea contează. Există chiar noțiunea de structură familială limitată: un arbore genealogic cu prea puține persoane care au ajuns la vârsta la care anumite boli s-ar fi putut manifesta poate să ne ascundă un risc genetic. Deci lipsa unui istoric familial nu înseamnă întotdeauna lipsa unei predispoziții. Uneori înseamnă pur și simplu lipsa informației”, a mai spus medicul.
Valoarea informației este inestimabilă, însă trebuie utilizată în scop preventiv, deoarece un test genetic dezvăluie predispoziția și riscul pe care îl posedăm, iar acest risc poate, sau nu, evolua într-o boală la un anumit moment.
„Lucrul cel mai important pe care trebuie să-l înțeleagă o femeie când primește un asemenea rezultat este că o mutație BRCA nu este un diagnostic de cancer. Este o predispoziție, dar indică un risc semnificativ mai mare decât cel al populației generale. Unul dintre cele mai mari studii prospective pe purtătoare BRCA estimează, până la vârsta de 80 de ani, un risc de cancer de sân de aproximativ 72% pentru BRCA1 și 69% pentru BRCA2. Pentru cancerul ovarian, riscul estimat este de aproximativ 44% pentru BRCA1 și 17% pentru BRCA2.
Dar acestea sunt cifre statistice. Când am în față o femeie anume, lucrurile sunt mai nuanțate. Contează gena, contează varianta pe care o poartă, localizarea ei și contează istoricul familiei. Există date foarte bune care arată că riscul de cancer de sân la purtătoarele BRCA crește odată cu numărul rudelor apropiate care au avut cancer de sân. Deci nu toate femeile BRCA1 pozitive au exact același risc. Și tocmai aici este adevărata valoare a informației genetice. Nu în faptul că îți spune că vei face o boală, pentru că nu îți spune asta. Ci în faptul că îți spune că ai un risc suficient de important încât să poți face ceva înainte: screening mai atent, început mai devreme și, în anumite situații, intervenții de reducere a riscului. Genetica nu este o sentință. Este informație. Iar informația îți dă posibilitatea să alegi”, a subliniat medicul radiolog.
Analiza genetică permite adaptarea tratamentului oncologic.
testele genetice au o importanță majoră în adaptarea terapiilor pentru pacienții oncologici. În exemplul dat, analizele se realizează direct pe celulele tumorale pentru a identifica mutații specifice, pe baza cărora se construiește un plan de tratament individualizat.
„Aici vorbim despre o altă parte extraordinar de interesantă a geneticii. Una este să mă uit la ADN-ul cu care m-am născut, la ceea ce port în toate celulele corpului meu şi alta este să mă uit chiar în interiorul tumorii. Pentru că o tumoră, pe măsură ce se dezvoltă, acumulează propriile modificări genetice. Și uneori găsim acolo exact vulnerabilitatea ei.
Asta este poate cea mai importantă parte a medicinei de precizie: dacă găsim o anumită modificare pentru care există deja un medicament țintit, putem alege tratamentul mai inteligent. De exemplu, în anumite cancere asociate mutațiilor BRCA putem folosi o clasă de medicamente numite inhibitori PARP. În alte tumori putem găsi alte modificări genetice pentru care există alte terapii țintite. Nu cred că pentru publicul larg trebuie să memorăm numele tuturor genelor sau medicamentelor. Important este conceptul: putem analiza biologia particulară a tumorii și, atunci când găsim o țintă pentru care există un tratament validat, putem personaliza terapia. Nu mai tratăm doar „un cancer de sân”. Încercăm să tratăm cancerul de sân al acelei femei”, a explicat dr. Duma.
Examinarea care garantează durata vieții noastre
În România, MedLife a lansat pe piață Longevity 100+, un serviciu de sănătate care îmbină testarea genetică avansată, istoricul familial și consultul unui medic genetician pentru a crea un plan personalizat bazat pe ADN. În plus, 75% din predispoziţiile la bolile comune detectate prin Longevity 100+ se bazează pe factori modificabili prin adoptarea unui stil de viaţă sănătos.
„Eu spun de multe ori că genetica ne poate arăta călcâiele lui Ahile. Pentru că nu toate modificările genetice înseamnă boală. Dar unele ne pot arăta niște vulnerabilități.
În oncogeneticii, de exemplu, datele pot modifica modul în care efectuăm screening: în ce moment îl inițiem, cu ce frecvență îl realizăm, ce teste selectăm. În plus, genetică poate furniza informații în alte arii – în legătură cu anumite predispoziții cardiovasculare sau metabolice, în ceea ce privește modul în care corpul metabolizează anumite nutrienți sau, prin farmacogenetică, despre modul în care reacționăm diferit la anumite medicamente.
Și cred că aici este partea foarte interesantă a testărilor genomice extinse: începi să aduni informații personale, legate de propriul tău ADN, pe care apoi le poți pune în contextul vieții tale – al analizelor, al istoricului familial, al stilului de viață și al factorilor de risc pe care îi ai”, a precizat medicul radiolog.
longevitatea este puternic influențată de cunoașterea riscurilor și de adoptarea unor modificări benefice pentru noi.
„Nu înseamnă că ADN-ul îți scrie un meniu sau îți spune exact cum trebuie să trăiești. Înseamnă că îți mai oferă o piesă din puzzle. Iar cu cât ne cunoaștem mai bine vulnerabilitățile, cu atât putem lua decizii mai informate despre screening, prevenție și despre lucrurile pe care merită să le urmărim sau să le schimbăm în viața noastră. Până la urmă, genele nu ne scriu singure destinul. Ele interacționează permanent cu mediul, cu vârsta, cu stilul nostru de viață și cu foarte mulți alți factori. Genetica ne ajută să ne cunoaștem mai bine vulnerabilitățile. Iar când le cunoaștem, avem posibilitatea să alegem conștient ce facem cu ele”, a conchis dr. Magda Duma.
Acest text beneficiază de sprijinul MedLife, cea rețea de servicii medicale private de top din România, și se înscrie într-un efort extins de informare și instruire, orientat spre prevenție și un stil de viață sănătos pe termen lung.
MedLife tratează sănătatea cu atenție și responsabilitate, pornind de la nevoile concrete ale fiecărui pacient. Deciziile clinice se construiesc pe evaluări complexe, susținute de echipe multidisciplinare formată din medici competenți și de tehnologii de ultimă generație. Prin soluții moderne de diagnostic și tratament, și, mai recent, prin expertiza în genomică și capacitatea de a identifica în timp util riscurile pentru boli comune sau legate de stilul de viață, MedLife își propune să ajute oamenii să acorde o atenție sporită sănătății lor.
MedLife alocă resurse continuu în tehnologii care promovează o stare de sănătate rezistentă și susțin o viață trăită cu satisfacție, nu doar în prezent, ci și pe termen lung. Pentru că bunăstarea înseamnă mai mult decât lipsa bolii. Ea presupune vitalitate, mobilitate și stabilitate, indiferent de vârstă. Prevenirea proactivă și acțiunea rapidă sunt esențiale, înainte ca afecțiunile să perturbe echilibrul și calitatea existenței.
Detalii suplimentare privind serviciile disponibile pot fi accesate pe www.medlife.ro.
COMENTARII / 0