Nouă grupă sanguină, după 50 de ani: ce au găsit cercetătorii

După mai bine de 50 de ani de cercetări, oamenii de știință au reușit să descifreze enigma din spatele antigenului AnWj, un marker misterios prezent pe globulele roșii ale majorității oamenilor. Identificarea genei MAL ca sursă a acestui antigen a dus la recunoașterea unui nou sistem de grupe sanguine, denumit oficial MAL, potrivit Science Daily.

Descoperirea aceasta, efectuată de echipa de cercetare a NHS Blood and Transplant din Bristol și a Universității din Bristol, constituie un punct de cotitură în istoria medicinei transfuzionale.

Antigenul AnWj, identificat prima dată în 1972, a rămas o enigmă științifică timp de decenii, deoarece nu se cunoștea gena care îl genera sau proteina pe care o transporta pe globulele roșii. Deși peste 99,9% dintre oameni sunt AnWj pozitivi, o minoritate extrem de rară, care este AnWj negativă, riscă reacții transfuzionale severe dacă primește sânge incompatibil. Potrivit cercetătorilor, în majoritatea cazurilor, lipsa antigenului este cauzată de boli hematologice sau cancer. În cazuri mult mai rare, absența acestuia se datorează unei mutații genetice moștenite.

Citește șiBolile care pot fura vederea fără să-ți dai seama / Avertismentul medicilor de Ziua Internațională a Nevăzătorilor

Folosind metoda de secvențiere a întregului exom, care examinează secvențele de ADN ce codifică proteine, cercetătorii au identificat că gena MAL generează antigenul AnWj. În cercetarea lor, au analizat cinci indivizi cu rezultat negativ la testul AnWj, dintre aceștia fiind membri ai unei familii din Israel, precum și primul caz confirmat în anii ’70.

Pentru a valida descoperirea, oamenii de știință au introdus gena MAL în celule de laborator. Rezultatele au arătat că introducerea unei gene MAL normale a determinat exprimarea antigenului AnWj, în timp ce forma modificată a genei nu a produs același rezultat. „Demonstrerea descoperirilor noastre a fost o provocare și apreciem ajutorul colaboratorilor noștri și al pacienților, fără de care nu am fi ajuns în acest punct”, a declarat Louise Tilley, cercetător științific principal la NHS Blood and Transplant.

După obținerea acestor date, Societatea Internațională de Transfuzie de Sânge a declarat MAL ca fiind un sistem de grupe sanguine independent, atribuit numele ISBT 047 în raportul său terminologic publicat în 2026. Acest sistem reprezintă al 47-lea grupă sanguină descoperită, evidențiind complexitatea geneticii sângelui uman, potrivit Science Daily.

gene MAL deschide noi orizonturi în domeniul transfuziei sanguine. Experții pot crea astăzi teste genetice pentru a recunoaște rapid pacienții și donatorii cu sânge AnWj negativ. Această capacitate este esențială pentru tratarea indivizilor care dezvoltă anticorpi împotriva antigenului AnWj, o condiție rară, dar cu potențial letal.

Un caz ilustrativ este cel unui om de 75 de ani, documentat în 2026, care se confrunta cu anemie severă și prezenta un autoanticorp anti-AnWj. În lipsa unui donator cu sânge perfect compatibil, specialiștii au reușit să abordeze problema printr-un plan de transfuzie meticulos. Într-un alt exemplu complicat, s-a recurs la sutimlimab, un agent terapeutic ce blochează ruta complementului, pentru a evita distrugerea eritrocitelor.

„Este cu adevărat interesant că am putut folosi capacitatea noastră de a manipula expresia genelor în celulele sanguine în curs de dezvoltare pentru a confirma

Aceste descoperiri nu doar închid o lungă narațiune științifică, ci aduc și soluții concrete pentru perioada ce urmează. Analizele de genotipare, menite să identifice donatori rar întâlniți și pacienți cu sânge AnWj negativ, pot fi încorporate în infrastructura existentă. Astfel, procesul de potrivire a sângelui pentru pacienți ar putea deveni mai simplu, iar în anumite situații ar putea chiar salva vieți.

„Faptul că am putut combina expertiza noastră pentru a realiza în sfârșit acest lucru a adus întregii echipe multă satisfacție”, a declarat Dr. Tim Satchwell de la Universitatea din Bristol.