Primele zile de dezvoltare petrecute în laborator ar putea lăsa o urmă moleculară în genomul copiilor concepuți prin fertilizare in vitro. Cercetătorii de la Universitatea Sun Yat-sen din China au identificat o diferență în cantitatea și distribuția unor secvențe LINE-1, așa-numitele „gene săritoare”, la copiii concepuți prin FIV, comparativ cu cei concepuți natural. Studiul este însă de mici dimensiuni și nu demonstrează că aceste diferențe sunt provocate de procedura de fertilizare in vitro sau că ele duc la probleme de sănătate. Cercetarea a fost realizată pe un grup restrâns, de 33 de copii concepuți prin FIV și 42 concepuți natural, iar autorii spun că rezultatele trebuie verificate în cadrul unor studii mai ample. anunță Science Alert.
Ce înseamnă genele săritoare?
LINE-1 reprezintă secvențe de ADN pe care cercetătorii le-au studiat intens. Aceste elemente genetice mobile, capabile în anumite condiții, pot să se copieze și să se introducă în alte zone ale genomului.
Citește șiBoala bătrâneții dispară: accidentele cerebrale se dublează la 20-54
Prin urmare, uneori sunt numite „gene săritoare”.
O equipe din cadrul Universității Sun Yat-sen a examinat materialul genetic obținut din mostre de sânge prelevate la copii concepuți prin fertilizare in vitro, precum și la cei concepuți în mod natural. Majoritatea mostrelor erau extrase din sânge ombilical colectat în momentul nașterii, în timp ce alte mostre proveneau de la copii cu vârste între doi și cinci ani.
Concluzia: la copiii obținuți prin FIV, proporția de elemente LINE-1 din genom era, în medie, superioară celei observată la cei născuți în mod natural.
Diferența s-a manifestat mai clar la fetițe. În rândul băieților a fost detectată o tendință asemănătoare, însă concluzia nu a dobândit o claritate statistică suficientă.
Diferența constată și între frați
Cercetătorii au dispus de o oportunitate de comparare neobișnuită: în trei familii s-au regăsit atât copii obținuți prin fertilizare in vitro, cât și frați concepuți în mod natural, fără intervenții de fertilitate.
În fiecare dintre trei familii, copilul obținut prin fertilizare in vitro prezenta un nivel crescut de ADN LINE-1.
Rezultatul se dovedește captivant, întrucât analiza comparativă a fraților poate diminua efectul factorilor familiari comuni. Totuși, volumul de cazuri este insuficient pentru a arăta că diferența provine de la FIV.
Autorii menționează, în plus, că este esențial să se utilizeze grupuri mult mai extinse pentru a ratifica observația.
Ce conexiune ar putea avea cu starea de sănătate
Cercetătorii au examinat zonele genomice în care LINE-1 se manifestau cu frecvențe variabile între cele două grupuri.
În anumite zone, cercetătorii au observat că acestea se aflau în vecinătatea unor gene legate, în studii anterioare, de funcționarea inimii, de metabolism, de activitatea cerebrală și de anumite forme de cancer.
Descoperirea ridică o întrebare importantă: ar putea aceste diferențe să explice unele dintre asocierile observate în alte studii între reproducerea asistată și anumite probleme de sănătate? Deocamdată, nu există un răspuns.
Nu s-a dovedit că genele respective se comportă diferit la copiii obținuți prin FIV, iar studiul nu a monitorizat participanții în măsură suficientă pentru a stabili dacă diferențele genetice constatate ar conduce la un risc crescut de boală.
Astfel, conexiunea cu starea de sănătate continuă să fie o ipoteză ce necesită examinare.
Nu se cunoaște momentul în care s-a manifestat diferența
O altă limitare semnificativă constă în faptul că cercetătorii nu au putut observa în mod direct evenimentele din interiorul embrionului. Analiza materialului genetic ADN a fost efectuată postnat, pe bază de mostre de sânge. În consecință, nu se poate dovedi că modificarea s-a materializat în faza în care embrionul era în laborator.
Mai mult, fără examinarea ADN-ului ambilor părinți, nu se poate determina cu siguranță dacă variațiile s-au manifestat la copil sau dacă anumite dintre ele au fost transmise.
Nu există alte elemente din perioada sarcinii care să poată fi eliminate.
O dintre cele esențiale măsuri de precauție în interpretarea rezultatelor este că detectarea unei diferențe la copiii care au fost concepuți prin FIV nu implică neapărat că intervenția a generat-o.
O cercetare de dimensiune considerabilă a evidențiat alte schimbări.
Rezultatele apar într-un moment în care cercetătorii examinează cu atenție tot mai profund cum metodele de reproducere asistată ar putea afecta genomul embrionului.
Într-un raport recent publicat în revista Nature Medicine, cercetătorii au examinat 8.328 de nou-născuți provenind din 7.851 de familii, concentrându-se pe mutațiile genetice de novo și legătura lor cu metodele de reproducere asistată. Analiza a relevat corelații între anumite proceduri de reproducere asistată și un număr crescut de astfel de modificări, inclusiv cele care se manifestă în fazele incipiente ale dezvoltării embrionare.
Căutarea menționată se diferențiază de studiul referitor la LINE-1. Aceasta a examinat mutații genetice de novo, fără a analiza dinamica elementelor LINE-1, și nu poate confirma rezultatele cercetării chineze.
În același timp, dimensiunea mult mai mare a studiului publicat în Nature Medicine furnizează informații adiționale privind modul în care diferite faze ale reproducerii asistate pot fi legate de procese genetice distincte. Autorii precizează, totuși, că aceste constatări reprezintă doar asocieri la nivel de populație și nu constituie dovezi că metodele respective ar genera defecte genetice la un anumit copil.
Ce urmează
Studiul asupra LINE-1 generează, momentan, mai multe întrebări decât soluții. Echipa de cercetare trebuie să confirme dacă diferența constată se manifestă și în seturi mult mai extinse de copii, dacă poate fi legată de tehnicile de reproducere asistată și dacă continuă pe măsură ce aceștia înaintă în vârstă.
În plus, va trebui să se determine dacă schimbările constatate influențează activitatea genelor și, în special, starea de sănătate.
Prin urmare, concluzia actuală nu este că FIV „modifică ADN-ul copiilor” într-un mod periculos. Datele disponibile arată că există un posibil semnal biologic care merită investigat mai departe.
Potrivit Science Alert, elementele numite „genele săritoare” LINE-1 ar putea constitui una dintre componentele acestui puzzle.
COMENTARII / 0