În publicația Nature Neuroscience, a fost prezentat un studiu care a examinat informații genetice obținute de la aproape 4.000 de persoane cu TOC, tulburări cronice de tic sau cu ambele afecțiuni. Analiza a fost coordonată de cercetători din Universitatea Rutgers, Statele Unite.
În prezent, cercetătorii au identificat doar 4 gene, pe care le-au considerat cu un grad ridicat de certitudine ca fiind asociate acestor tulburări. Noua analiză a extins semnificativ această listă, ajungând la 36 gene.
Studiile au examinat exomul, secțiunea genomului care conține informațiile esențiale pentru sinteza proteinelor și care reprezintă aproximativ 1% din întregul genom. Datele colectate cuprindeau peste 2.400 de perechi de părinți și copii, precum și mai mult de 1.500 de indivizi evaluați separat.
Citește și„Nepoatele slăbesc pe rețetele de diabet ale bunicilor”. Semnalul de alarmă tras de Răzvan Prisada, șeful Agenției Medicamentului, despre tratamentele luate „în scop estetic”
Concluziile obținute contribuie semnificativ la clarificarea conexiunii dintre cele două condiții. În mod aproximativ jumătate dintre indivizii care suferă de ticuri cronice manifestă, de asemenea, comportamente obsesiv‑compulsive, în timp ce până la 30% dintre cei diagnosticați cu TOC au raportat prezența ticurilor în trecut.
Genele legate de TOC participă la formarea creierului.
În scopul de a descoperi mecanismele biologice implicate, cercetătorii au comparat informațiile genetice cu hărțile cerebrale ale omului, ale maimuțelor rhesus și ale șoarecilor.
Studiile recente au confirmat existența unor dovezi suplimentare care indică că TOC și tulburările cronice de tic sunt legate de disfuncția circuitului cortico-striato-talamo-cortical, o structură neuronală responsabilă pentru reglarea impulsurilor, coordonarea mișcărilor, dezvoltarea obiceiurilor și analiza informațiilor.
Genele asociate riscului au evidențiat niveluri ridicate de expresie în mai multe regiuni cerebrale, inclusiv cortexul, striatul și talamusul, atât în perioada prenatală, cât și după naștere. În perioada postnatală, cercetătorii au observat o expresie importantă și în cerebelului.
În cadrul cercetării s-a descoperit, de asemenea, participarea neuronilor excitatori, care transmit semnale către diverse regiuni cerebrale și facilitează interacțiunea între diferite zone ale creierului.
Există 36 de gene legate de TOC și ticuri, iar acestea ar putea genera efecte importante.
Impactul anumitor gene descoperite este semnificativ. Specialiștii estimează că acestea pot ridica, în medie, probabilitatea de apariție a acestor tulburări cu aproximativ 57 de ori, iar în situații extreme, creșterea poate ajunge la 210 de ori.
Din totalul de 36 de gene detectate, 30 s-au legat simultan de TOC și de tulburările cronice de tic, demonstrând o suprapunere genetică semnificativă între cele două condiții.
„Aceste gene nu acționează individual. Ele acționează în rețele”, a explicat Jay Tischfield, genetician la Universitatea Rutgers și unul dintre autorii principali ai studiului. Potrivit cercetătorului, această perspectivă ar putea permite dezvoltarea unor tratamente care să vizeze rețele întregi de gene și căi neuronale.
Genele legate de TOC se intersectează și cu autismul.
Studiul a descoperit conexiuni între anumite gene legate de TOC și ticurile cronice, precum și cu alte tulburări de neurodezvoltare, inclusiv tulburarea de spectru autist, întârzierile de dezvoltare și schizofrenia.
În același moment, genele menționate nu au arătat aceeași suprapunere în cazul unei afecțiuni de control, boala cardiacă congenitală, care poate include și o componentă ereditară, însă nu este legată de dezvoltarea sistemului nervos.
Specialiștii susțin că noile descoperiri ar putea, pe termen lung, sprijini crearea de terapii individualizate, concepute în funcție de profilul genetic și de rețelele cerebrale implicate la fiecare pacient.
Un volum semnificativ de gene descoperite generează, de asemenea, noi opțiuni de ținte pentru sectorul farmaceutic. Specialiștii evidențiază că trecerea de la un număr limitat de gene cunoscute la peste 30 potențiale ar putea deschide noi căi în dezvoltarea de medicamente.
COMENTARII / 0