„Odiseea diagnostică”: testarea genetică poate pune capăt anilor de incertitudine medicală

var ad = document.createElement(‘div’);

ad.id primește valoarea ‘AdSense’.

ad primește proprietatea className setată la ‘AdSense’.

Citește șiFundația Română a Inimii lansează campania „Provocarea 50/2030: Colesterol sub control!”

ad.style.display = ‘block’;

ad.style.position = ‘absolute’;

ad.style.top = ‘-1px’;

În exemplul de cod, proprietatea height a obiectului ad.style primește valoarea ‘1px’.

document.body.appendChild(ad); {„section”:”article”,”identity”:”3900861″,”url”:”https://www.digi24.ro/facem-romania-bine/odiseea-diagnostica-testarea-genetica-poate-pune-capat-anilor-de-incertitudine-medicala-3900861″,”fullCatPath”:”/facem-romania-bine”}

Peste 300 de milioane de oameni din întreaga lume trăiesc cu boli ale căror nume nu le cunosc, prinși într-un maraton epuizant de la un cabinet medical la altul. Medicina tratează adesea doar piesele disparate ale unui puzzle complicat, dar genetica modernă vine să aprindă lumina acolo unde diagnosticele păreau imposibile. Dr. Cerasela Jardan, medic primar genetică medicală la Hyperclinica MedLife Medical Park, explică cum o singură analiză genomică poate transforma ani de rătăciri medicale într-un răspuns clar și un plan de viață salvator.

googletag.cmd.push( function() { googletag.display(„div-gpt-ad-1534428397355-0”); }); „Odiseea diagnostică” reprezintă anii pierduți în căutarea unui diagnostic

În intervalul de 27 și 36 de milioane de persoane, se confruntă cu o boală rară, iar aproape 80% din aceste condiții se datorează unei cauze genetice, conform datelor prezentate de Comisia Europeană privind Bolile Rare.

Timpul constituie cea mai gravă tragedie pentru acești pacienți. Conform unui studiu efectuat de EURORDIS (Rare Diseases Europe), 1 din 4 pacienți așteaptă cel puțin 5 ani pentru a obține un diagnostic corect. Această situație este denumită de către medici „odisee diagnostică”, care, în medie, durează 5,6 ani, perioadă în care pacientul trece prin cel puțin 5 cabinete medicale diferite și primește de până la 3 ori diagnostice greșite.

Cazul pacientei care a rătăcit între specialitățile de neurologie, cardiologie și gastroenterologie.

Dr. Cerasela Jardan relatează cazul unei femei care a venit la consultație genetică cu un dosar medical impresionant, acumulat în mulți ani de investigații. Aceasta a consultat în ordine cabinete de neurologie, cardiologie și gastroenterologie, primind tratamente fragmentate pentru semne care păreau să indice afecțiuni complet distincte. În absența unui fir comun, medicii s-au concentrat exclusiv pe simptomele izolate.

Momentul decisiv a constatat combinarea completă a semnelor clinice cu o investigație genetică specializată, care a dezvăluit diagnosticul corect: amiloidoză ereditară, o boală multisistemică în care o singură cauză genetică explică toate afectările din organism.

,,Pentru pacientă, diagnosticul a însemnat mult mai mult decât să punem un nume unei boli. A oferit o explicație unitară pentru un parcurs medical fragmentat între mai multe specialități și a permis orientarea către monitorizarea și conduita medicală adecvate.

Dar diagnosticul genetic a deschis și o nouă dimensiune: cea familială. Când se discută despre o afecțiune ereditară, concluzia poate afecta și membrii familiei pacientului. Aceștia pot primi consiliere genetică și, dacă este necesar, testare specifică.

, a subliniat medicul genetician.

Genetica furnizează clarificarea cauzei bolii.

În mod tradițional, practica medicală s-a ancorat pe semne clinice, teste obișnuite și imagistică. În ciuda importanței lor permanente, genomica introduce o perspectivă la scară moleculară.

„Cred că schimbarea majoră este faptul că astăzi avem posibilitatea să investigăm boala la nivelul cauzei sale biologice, nu doar al manifestărilor. Mult timp, medicina a lucrat în principal pornind de la simptome. Toate acestea rămân esențiale, dar genetica adaugă o piesă foarte importantă: explicația pentru care boala a apărut. Tehnologia a evoluat enorm: am trecut de la analiza unei singure gene la paneluri de gene, la secvențierea întregului exom (WES) și chiar a întregului genom (WGS). Putem analiza simultan mii de gene și detecta modificări pe care, în urmă cu 15–20 de ani, nu aveam posibilitatea tehnică să le identificăm. Genetica a devenit astfel o componentă esențială a medicinei moderne”, a spus dr. Cerasela Jardan.

Mai multe cercetări internaționale arată că aplicarea secvențierii exomului și a genomului poate mări considerabil eficiența diagnosticării în cazuri clinice dificile, atingând aproximativ 30–50% în funcție de profilul pacientului și de indicațiile medicale. În plus, aceste investigații pot scurta intervalul de timp necesar pentru confirmarea diagnosticului și pot elimina necesitatea testelor repetate sau invazive.

În anumite situații, ne întrebăm:

„Oare e o cauză genetică?”

Există numeroase semnale de alarmă pe

oncologie poate sugera apariția cancerului la o vârstă tânără, la prezența mai multor tumori la aceeași persoană sau la existența unor cancere similare în diferite generații. Un alt semn de atenție este pur și simplu lipsa unui diagnostic după investigații extinse.

,,Uneori, faptul că investigațiile obișnuite nu reușesc să explice tabloul clinic este el însuși un motiv pentru a lua în calcul evaluarea genetică,” susține dr. Jardan.

Testarea genetică nu trebuie să înlocuiască alte specialități, ci să le susțină.

Una dintre cele mai răspândite concepții eronate afirmă că un diagnostic genetic reprezintă doar o etichetă inutilă, care nu produce nicio schimbare.

„Un diagnostic genetic poate schimba mult mai mult decât numele unei boli. În unele situații poate orienta către un tratament specific, în altele poate indica ce complicații trebuie urmărite și cât de frecvent trebuie monitorizat pacientul. În oncologie poate influența strategiile de prevenție, screeningul și opțiunile terapeutice. Genetica este prin definiție o specialitate interdisciplinară. Discutăm cu medicii care au trimis pacientul: oncologi, neurologi, pediatri, ginecologi, hematologi, analizăm fenotipul, istoricul familial și investigațiile anterioare și alegem împreună strategia potrivită. Testarea genetică nu ar trebui să înlocuiască celelalte specialități, ci să le completeze”, spune medicul.

Un studiu inclus în ghidurile Societății Americane de Oncologie demonstrează că detectarea mutațiilor ereditare, precum genele BRCA1/2 sau sindromul Lynch, poate modela alegerile legate de tratament, planul chirurgical, monitorizarea și sugestiile adresate familiilor.

Data nu constituie un diagnostic. Consilierea medicală reprezintă un element esențial.

În epoca în care testele pot fi solicitate cu un singur clic de la distanță, medic subliniază pericolul de a confunda un simplu raport de analiză cu un diagnostic medical autentic.

„Testarea genetică a devenit mult mai accesibilă, dar faptul că putem genera foarte multe date nu înseamnă automat că avem și un diagnostic. Un test de tip WES sau WGS poate identifica zeci de mii de variante genetice. Dificultatea reală este să stabilim care dintre ele, dacă există una, explică boala pacientului. Un test genetic nu ar trebui privit ca o simplă analiză de laborator. Există o etapă înaintea testului, în care stabilim ce căutăm și alegem investigația potrivită, și o etapă după test, în care interpretăm rezultatul în contextul pacientului. Tehnologia produce date. Diagnosticul apare atunci când aceste date sunt integrate cu medicina,” a afirmat dr. Jardan.

În același timp, medicul a evidențiat importanța chiar și a unui rezultat negativ sau normal.

Un rezultat negativ nu înseamnă întotdeauna că boala nu are o cauză genetică. Poate însemna că, prin metoda utilizată și cu nivelul actual al cunoașterii, nu am identificat încă explicația. Cunoașterea genetică evoluează foarte rapid. În funcție de situație, putem recomanda reanalizarea datelor după o anumită perioadă, fără a relua neapărat testarea de la capăt

Genetica are un rol esențial în prevenție.

Genetica medicală trece dincolo de granițele pacientului individual, se răspândește pe întregul arbore genealogic și deschide drumul spre prevenție.

„Dacă identificăm o persoană cu predispoziție genetică pentru anumite tipuri de cancer sau boli cardiace, putem începe monitorizarea mai devreme și o putem adapta riscului individual. Mai mult, identificarea unei variante genetice ne permite să testăm țintit rudele, uneori persoane aparent sănătoase, dar aflate la risc într-un moment în care există posibilitatea reală de supraveghere și prevenție.

„Dacă ar fi să transmit un singur mesaj persoanelor care au o boală fără explicație sau un istoric familial încărcat, le-aș spune să nu considere că lipsa unui diagnostic înseamnă neapărat că nu există o explicație. Primul pas nu este neapărat «să facem un test», ci să punem alături de un medic specialist,”

a concluz

.custom-div { background-color: rgb(247, 246, 246); border-top: 2px solid rgb(204, 204, 204); border-bottom: 2px solid rgb(204, 204, 204); display: block; font-size: 11px; font-style: italic; font-weight: 400; margin: 10px 0; padding: 25px; unicode-bidi: isolate; }

Acest articol beneficiază de sprijinul MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și se înscrie în cadrul unei inițiative vaste de informare și educație orientată spre prevenție și un stil de viață sănătos pe termen lung.

MedLife pune accent pe atenție și responsabilitate în îngrijirea sănătății, bazându-se pe nevoile concrete ale fiecărui pacient. Deciziile clinice se construiesc pe evaluări detaliate, susținute de echipe multidisciplinare formată din medici competenți și tehnologii de ultimă oră. Prin metode avansate de diagnostic și tratament, și, recent, prin expertiza în genomică și capacitatea de a detecta precoce riscurile pentru afecțiuni frecvente sau legate de stilul de viață, MedLife își propune să sprijine indivizii în îngrijirea optimă a sănătății lor.

Scopul este bine definit: prevenția proactivă și acțiunea promptă, înainte ca tulburările de sănătate să compromită echilibrul și calitatea existenței. Motivat de faptul că bunăstarea depășește simpla lipsă a bolii, aceasta presupune vitalitate, mobilitate și stabilitate, indiferent de vârstă. MedLife alocă resurse în mod continuu către soluții ce susțin o stare de sănătate rezistentă și promovează o viață trăită bine, nu doar pe zi, ci și pe termen lung.

Pentru a afla mai multe detalii despre serviciile disponibile, vizitați www.medlife.ro.

googletag.cmd.push( function() { googletag.display(„div-gpt-ad-1534428473535-0”); });