Boala Wilson poate provoca deteriorări la nivelul organului hepatic și al sistemului nervos.
Boala Wilson reprezintă o tulburare genetică de raritate, care împiedică eliminarea adecvată a excesului de cupru de către organism. Acest metal se poate acumula în ficat, creier și alte organe, generând diverse manifestări clinice.
bolii în faza cea mai incipientă și pacienților inițierea terapiei sunt esențiale pentru evitarea complicațiilor și păstrarea calității vieții pacienților.
Citește șiÎngrijirea danturii fixe pe implanturi și controalele post‑fixare
În urma fiecărui diagnostic al unei boli rare, există o persoană care caută răspunsuri, tratament și certitudinea că nu este singură. În cazul pacienților afectați de boala Wilson, obținerea tratamentului adecvat și a informațiilor precise poate avea un impact semnificativ. Dorim ca diagnosticul să fie stabilit prompt și ca niciun pacient să nu fie nevoit să lupte în singurătate pentru a accesa îngrijirea necesară.
„În spatele fiecărui diagnostic de boală rară se află un om care are nevoie de răspunsuri, de tratament și de siguranța că nu este singur. Pentru pacienții cu boala Wilson, accesul la tratamentul potrivit și la informații corecte poate face o diferență majoră. Ne dorim ca diagnosticul să vină la timp și niciun pacient să nu fie pus în situația de a lupta singur pentru accesul la îngrijirea de care are nevoie”, spune Andreea Irimiciuc, reprezentanta Asociației „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson”.
Diagnosticul bolilor hepatice rare se dovedește adesea complicat, din cauza manifestărilor variate și a investigațiilor elaborate. În cazul pacienților afectați de boala Wilson, atât indivizii, cât și grupurile de susținere solicită o diagnosticare rapidă, acces imediat la tratament și un sistem național bine definit pentru monitorizare și îngrijire.
În cadrul seminarului virtual „Colestaza și alte boli hepatice rare: provocări în diagnostic și acces la îngrijire”, s-au analizat dificultățile legate de diagnostic și de obținerea tratamentului. Acest eveniment a fost inclus în seria Share Experience 2026, coordonată de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare, și a beneficiat de susținere din partea companiilor Ipsen, UCB, Sanofi, MSD și Johnson & Johnson.
În cadrul întâlnirii, au fost prezenți Prof. Dr. Tudor Pop din UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca, Marinela Debu, conducătoarea Asociației Pacienților cu Afecțiuni Hepatice, și Andreea Irimiciuc, delegata Asociației „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson”. Moderarea webinarului a fost realizată de Dorica Dan, reprezentantă a Alianței Naționale pentru Boli Rare România.
Medicii accentuează necesitatea unei diagnosticări timpurii.
Afecțiunile hepatice rare pot prezenta semne neclare, fapt ce poate conduce la întârzieri în confirmarea diagnosticului. Experții evidențiază necesitatea cooperării între diverse specialități medicale și orientării pacienților către centre specializate în astfel de cazuri.
Pentru afecțiunile hepatice rare, variabilitatea simptomelor poate conduce la un diagnostic greu și întârziat. Identificarea rapidă a semnelor ce indică o astfel de boală, cooperarea între specialități și, în special, cu centrele specializate în bolile hepatice rare pediatrice, este esen
Pacienții solicită menținerea tratamentului.
Reprezentanții pacienților afirmă că diagnosticului este doar începutul. Pentru a controla această boli rare, este crucială accesul la experți, efectuarea investigațiilor și administrarea unui tratament pe termen lung, alături de dialogul constant cu personalul medical.
„Un diagnostic corect este un pas esențial, dar pacienții au nevoie și de acces la specialiști, investigații și tratamente pe termen lung. Organizațiile de pacienți pot contribui la identificarea problemelor întâmpinate în practică și la susținerea unor soluții care să răspundă nevoilor reale ale oamenilor”, afirmă Marinela Debu, președinta Asociației Pacienților cu Afecțiuni Hepatice.
În cazul bolii Wilson, comunitatea pacienților indică drept priorități diagnosticarea mai rapidă, accesul la opțiuni terapeutice adecvate, stabilirea unui cadru național pentru tratament și monitorizare și colectarea unor date mai bune privind numărul persoanelor afectate.
cifra exactă a pacienților nu a fost stabilită.
În anul 2023, în registrele Asociației „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson” se numără 316 pacienți afectați
Organizațiile de pacienți susțin că este necesar să se
COMENTARII / 0