Studiu: boala debilitantă puțin înțeleasă are bază biologică clară

fibromialgia a fost identificată de cercetători ca fiind asociată cu noi predispoziții genetice de risc, într-o boală cronică de lungă durată marcată de durere, în cadrul celui mai extins studiu de acest fel până în prezent, anunță RTE.

Experții au declarat că persoanele care suferă de fibromialgie au fost „ignorate” sau „desconsiderate” timp de decenii. Însă noua cercetare, care a analizat ADN-ul a peste două milioane de oameni, a arătat că sindromul „reprezintă o problemă a modului în care organismul procesează durerea”.

Specialiștii din domeniul științific așteaptă ca aceste descoperiri să ducă, în viitor, la dezvoltarea unor metode superioare de detectare și tratament a afecțiunii.

Citește șiFundația Română a Inimii lansează campania „Provocarea 50/2030: Colesterol sub control!”

Potrivit acestora, studiile clinice deja existente, axate pe boli incurabile precum Huntington, ar putea „aduce în cele din urmă beneficii și persoanelor cu fibromialgie”.

Care semne caracterizează fibromialgia?

Simptomele fibromialgiei variază de la un individ la altul și cuprind dureri diffuse în întregul corp, rigiditate, oboseală, cefalee, sindrom de intestin iritabil, precum și probleme de memorie sau dificultăți în asimilarea unor noțiuni noi.

O nouă investigație, condusă de un grup internațional de experți, printre care King’s College London, a colectat informații de la peste 2,5 milioane de adulți proveniți din Marea Britanie, Statele Unite, Finlanda, Danemarca, Islanda și Estonia.

Din grupul respectiv, se numără aproximativ 55.000 de persoane care au fost diagnosticate cu fibromialgie.

Echipa a examinat diferențele genetice dintre indivizii afectați și cei neafectați pentru a descoperi cele mai comune variații. În total, s-au detectat modificări ale secvenței de ADN în 26 de zone ale genomului, care modifică probabilitatea de a dezvolta fibromialgiei.

„Studiind ADN-ul a peste două milioane de persoane, putem avea încredere că rezultatele sunt reale și ele sugerează că fibromialgia reprezintă o problemă legată de procesarea durerii”, a declarat Frances Williams, coautor principal al studiului și profesor de epidemiologie genomică la King’s College din Londra.

Dr. Michael Wainberg, cercetător la Institutul de Cercetare Lunenfeld-Tanenbaum și la Universitatea din Toronto, a afirmat:

„Această cercetare schimbă în mod fundamental modul în care înțelegem fibromialgia”.

„Timp de decenii, pacienții au fost desconsiderați sau li s-a spus că durerea lor este pur și simplu de natură psihologică. Rezultatele noastre confirmă că această afecțiune are o bază biologică clară”, a adăugat el.

Corelație dintre fibromialgie și o boală mai severă.

În cadrul cercetării s-a descoperit, de asemenea, o conexiune semnificativă între predispoziția la fibromialgie și genele HTT. Anomaliile acestei gene pot determina apariția bolii Huntington, o tulburare neurologică ereditară și rară, pentru care nu există niciun tratament curativ.

O altă mutație genetică descoperită semnalează prezența unui receptor ce controlează cantitatea proteinei sintetizate de gena HTT, receptor care a intrat deja în focusul cercetătorilor ca potențială țintă pentru terapiile adresate bolii Huntington.

Mai mult, cercetarea indică posibilitatea unei suprapuneră genetică între fibromialgie și alte tulburări, cum ar fi durerile lombare și sindromul de intestin iritabil.

Profesoara Williams a precizat că sindroamele asociate durerii cronice pot apărea simultan la aceeași persoană și manifestă similarități genetice. Conform declarațiilor sale, elaborarea unor terapii ce se adresează acestor „mecanisme comune” fundamentale pentru mai multe afecțiuni ar putea oferi avantaje pentru o varietate extinsă de boli.

„Acest studiu oferă informații noi și importante despre motivele pentru care unele persoane dezvoltă sindromul de fibromialgie și identifică căi biologice care ar putea conduce la noi abordări terapeutice”, a adăugat profesoara Williams.

„Este esențial să înțelegem modul în care genele, expunerile la factorii de mediu și evenimentele de viață contribuie împreună la riscul de apariție a sindromului de fibromialgie”, a subliniat și Dr. Nasa Sinnott-Armstrong, profesoară asistentă la Centrul de Cercetare a Cancerului Fred Hutch din Seattle.

Ea a susținut că cercetări supliment

Fotografie din articol: Yurii Yarema / Dreamtime.com.