Testul genetic pentru cancerul ereditar poate schimba destinul familiei

Se inițializează variabila ad cu un element

ad.id = ‘AdSense’;

ad.className = ‘AdSense’;

Citește șiAlexandru Rogobete, după vizita în spitalele din Cluj: „Plec cu probleme concrete de rezolvat”. Ce investiții sunt necesare

ad.style.display = ‘block’;

ad.style.position = ‘absolute’;

The code line assigns the value ‘-1px’ to the top property of the ad‘s style.

ad.style.height = ‘1px‘;

document.body.appendChild(ad); {„section”:”article”,”identity”:”3919153″,”url”:”https://www.digi24.ro/facem-romania-bine/cancerul-ereditar-testul-care-poate-schimba-destinul-unei-intregi-familii-genetica-nu-prezice-viitorul-dar-ne-permite-sa-intervenim-3919153″,”fullCatPath”:”/facem-romania-bine”}

În 2024, aproximativ 20,6 milioane de persoane au fost diagnosticate cu cancer la nivel mondial, iar această boală a cauzat 9,8 milioane de decesi, conform celor mai recente estimări ale Agenției Internaționale pentru Cercetare în Domeniul Cancerului (IARC). Proiecțiile indică că, până în 2050, numărul de cazuri noi ar putea crește la 34,4 milioane anual. Astfel, pentru familiile în care cancerul apare la vârste foarte tinere sau la mai mulți membri, apare întrebarea crucială: cât din această situație este pur și simplu întâmplare și cât este rezultatul moștenirii genetice? Prof. dr. Adrian Trifa, medic primar în genetică medicală, specializat în oncogenetică și colaborator al MedLife – Medici’s Timișoara, explică ce înseamnă de fapt cancerul ereditar, cine ar trebui să ia în considerare o consultație genetică și cum un rezultat obținut la un singur pacient poate influența abordarea medicală pentru frați, copii și părinți.

googletag.cmd.push( function() { googletag.display(„div-gpt-ad-1534428397355-0”); }); Nu orice cancer care apare într-o familie este ereditar

Un cancer ereditar este acela care apare pe fondul unei modificări genetice («mutație genetică», deși termenul corect în genetică este de «variantă patogenă/probabil patogenă»), pe care o avem de la naștere, aceasta fiind de obicei moștenită de la unul din părinți, precizează prof. dr. Adrian Trifa.

Conform Institutului Național al Cancerului din SUA (NCI), 5%-10% din toate cazurile de cancer sunt legate de variații genetice transmise de la un părinte.

cancerul ereditar și cancer familial sunt diferite, subliniază medicul, făcând o distincție esențială între ele. În unele familii pot apărea numeroase cazuri de cancer, iar testele genetice nu detectează nicio mutație ereditară. În astfel de cazuri, spune medicul, concentrarea cazurilor poate fi explicată prin interacțiunea unor factori genetici necunoscuți și a unor factori de mediu sau stil de viață comuni.

googletag.cmd.push( function() { googletag.display(„div-gpt-ad-1534428441003-0”); });

NCI susține aceeași distincție: cancerul poate părea că

„merge în familie”

și să fie cauzat de factori comuni, cum ar fi fumatul sau mediul, fără ca să existe neapărat o variantă genetică ereditară care să explice cazurile.

Cursul medical al întregii familii poate fi modificat de un pacient.

Există semnale care ar trebui să provoace o familie să ia în considerare o consultație de genetică medicală.

Dr. Trifa enumeră printre acestea „cancere diagnosticate la vârstă tânără (în special sub 50 de ani)”, „cancere multiple, diagnosticate la mai multe rude”, cancere multiple la aceeași persoană, inclusiv forme bilaterale, dar și „cancere rare, sau «atipice»”, cum este cancerul mamar diagnosticat la un bărbat.

Una dintre caracteristicile cancerelor ereditare constă în faptul că rezultatul testării genetice nu afectează exclusiv pacientul care efectuează analiza.

„În momentul în care identificăm o mutație la testarea genetică germline la un pacient, în principiu fiecare rudă a sa de gradul I a moștenit-o cu o probabilitate de 50%”, explică medicul. Rudele care au moștenit modificarea pot afla acest lucru numai prin testare genetică și, dacă este cazul, pot urma un plan personalizat de prevenție și supraveghere oncologică.

Testarea genetică germline constă, în esență, în detectarea variațiilor genetice transmise ereditar, care există în organism încă de la naștere.

În afară de testare, modul de viață are un impact semnificativ, spune prof. dr. Trifa, deoarece poate determina diferența dintre două persoane cu aceeași mutație genetică: una dezvoltă cancer, în timp ce cealaltă, fiind mai atentă la obiceiurile zilnice, nu îl prezintă.

Se consideră că, dacă reușim să gestionăm toți factorii asociați cu stilul de viață, am putea evita în jur de 30% din cazurile de cancer, susține medicul.

Rezultat obținut la un pacient cancer poate conduce la testarea fraților, copiilor sau părinților, iar în cazul celor care au preluat varianta, poate modifica supravegherea medicală înainte ca boala să apară.

Într-o relatare, o femeie de 47 de ani a descoperit intâmplător că avea un cancer în fază incipientă.

Un exemplu care evidențiază cel mai clar importanța testării genetice este cazul unei paciente în vârstă de 47 de ani, relatată de prof. dr. Trifa.

Pacienta avea un istoric familial semnificativ de cancer și a supus un test genetic de tip germline, detectând o mutație în gena BRCA2. Pentru a diminua riscul de cancer, în special mamar și ovarian/tubar, ea a optat pentru o mastectomie bilaterală profilactică, eliminând ambii sâni, urmată de o ooforectomie bilaterală asociată cu salpingectomia bilaterală profilactică, prin care au fost îndepărtate ovarele și trompele uterine. Această decizie se bazează pe faptul că o mutație BRCA2, ca factor de risc personal, conferă un risc superior de peste 60% pentru cancerul mamar și peste 25% pentru cancerul ovarian sau tubar.

„Povestea a surprins prin faptul că într-una dintre trompele uterine era detect

Testul nu a „prezis” că femeia va dezvolta cancer, motiv pentru care cazul este deosebit de relevant. Acesta a evidențiat un risc crescut și a generat o strategie de prevenție, prin care s-a identificat o leziune malignă în stadiu incipient.

În afară de riscul de cancer mamar și ovarian/tubar, persoanele, atât femeile, cât și bărbații, care posedă mutații ale genei BRCA2, pot avea un risc de până la 10% de a dezvolta cancer pancreatic. În plus, bărbații cu aceste mutații prezintă un risc de peste 50% de a dezvolta cancer de prostată și de peste 5% de a dezvolta cancer mamar.

Testarea BRCA se face printr-un test de sânge, salivă, sau celule bucale, care utilizează analiza ADN-ului pentru a identifica modificările dăunătoare (mutațiile) în oricare dintre cele două gene majore de susceptibilitate la cancer mamar și ovarian/tubar – BRCA 1 și BRCA 2. Este important de menționat că la ora actuală frecvent testăm paneluri mai extinse de gene, pentru a evalua riscul ereditar de cancer mamar și ovarian, deoarece de multe ori se întâmplă ca testarea BRCA să fie negativă, și totuși să existe mutații de risc, în alte gene, cel puțin la fel de importante. De fapt, pentru a evalua riscul ereditar de cancere, la ora actuală frecvent folosim paneluri comprehensive, care testează multe gene (zeci, uneori chiar peste 150-200), implicate în cancerele ereditare, la modul general, indiferent de localizare.

Un micuț de un an a transformat traseul întregii familii.

Un alt exemplu, prezentat profesorului Trifa, se remarcă prin intensitatea sa și implică un pacient în jurul vârstei de 45 de ani, la care s-a constatat un cancer colorectal. Analiza genetică a rămăștelor germinale a evidențiat o mutație în gena TP53, legată de sindromul Li‑Fraumeni.

Ulterior au fost testați cei trei copii ai pacientului. „Unul din ei, în vârstă de doar 1 an, a moștenit mutația”, spune medicul.

În cazul sindromului Li-Fraumeni, monitorizarea oncologică poate fi inițiată încă din copilărie, deoarece această afecțiune este legată de un spectru extins de tumori, dintre care unele pot apărea la vârste foarte tinere.

Supravegherea nu indică că medicii pot prezice tipul de cancer sau momentul apariției. În schimb, ea informează familia despre un risc semnificativ crescut și le permite să implementeze un protocol de monitorizare conceput pentru identificarea cât mai timpurie a eventualelor tumori.

„Dacă am mutația, sigur fac cancer?” Nu

Aceasta reprezintă una dintre cele mai semnificative distincții pe care medicii trebuie să le clarifice pacienților.

„În majoritatea cazurilor, este vorba doar despre un risc crescut pentru unul sau de obicei mai multe tipuri de cancer. Așadar nu este obligatoriu ca o persoană cu rezultat genetic pozitiv să dezvolte cancer”, spune dr. Trifa.

Medicul prezintă un caz de sindrom în care pericolul poate ajunge la nivel extrem: anumite modificări ale genei APC (Adenomatous polyposis coli) legate de polipoza adenomatoasă familială pot determina un risc aproape de 100% pentru cancerul colorectal până la împlinirea vârstei de 50 de ani.

Astfel, un rezultat genetic pozitiv nu reprezintă o condamnare definitivă. În principal, acesta oferă doar o estimare a riscului, iar valoarea sa constă în capacitatea de a ajusta monitorizarea și măsurile preventive.

Testul de predispoziţie la cancerul de colon poate fi recomandat de către specialist pentru a examina genele frecvent asociate cu predispoziția ereditară la cancerul colo-rectal. În analiza riscului ereditar de cancer colo-rectal, la prezent, preferăm adesea să utilizăm paneluri mai extinse, pentru a spori probabilitatea identificării mutațiilor genetice acționabile (pentru pacient și familia sa).

Ce modificări apar în viața unei persoane în stare bună de sănătate după ce descoperă că posedă un risc genetic.

„Genetica nu prezice viitorul, dar ea identifică obiectiv persoanele la care putem interveni mai devreme și mai eficient”,

spune dr. Trifa.

În practică, prima schimbare este strategia de prevenție. Medicul vorbește în special despre prevenția secundară, controale și investigații mai detaliate sau mai frecvente, care pot permite depistarea unui cancer într-un stadiu mai precoce.

În anumite situații există și măsuri de prevenție primară. Dr. Trifa dă exemplul intervențiilor chirurgicale de reducere a riscului la femeile purtătoare de variante BRCA1 sau BRCA2, inclusiv mastectomia bilaterală profilactică și îndepărtarea profilactică a ovarelor și trompelor uterine.

În cazul sindromului Lynch, doctorul subliniază aspirina ca potențială măsură de diminuare a riscului de cancer colorectal. Datele CAPP2 și CAPP3, experimente randomizate realizate în centre internaționale, au demonstrat că administrarea aspirinei la persoanele cu sindromul Lynch a fost legată de o scădere notabilă a incidenței cancerului colorectal în urma unei monitorizări pe termen lung, iar aceste date au fost confirmate, aprofundate și rafinate în studiul CAPP3, publicat recent.

Chiar dacă un studiu a evidențiat un efect preventiv, asta nu înseamnă că aspirină trebuie administrată fără consultarea medicului. Doza, riscurile și indicațiile trebuie determinate la fiecare caz.

Genetica nu se reduce la prevenție; ea poate influența și abordarea terapeutică.

În cazul unei persoane diagnosticată cu cancer, analiza genetică poate genera și efecte terapeutice suplimentare.

Dr. Trifa explică diferența dintre testarea de tip germline, care investighează modificările moștenite, și testarea somatică, prin care se analizează schimbările genetice generate în celulele tumorale.

„Ceea ce influențează major tratamentul, mai ales în anumite tipuri de cancere, este rezultatul testării genetice somatice”, explică medicul. El dă exemplul cancerului pulmonar non-microcelular, unde sunt căutate mai multe modificări genetice pentru care există terapii țintite.

BRCA1 și BRCA2 pot determina, în anumite tipuri de cancer, opțiuni terapeutice, printre care se numără utilizarea inhibitorilor PARP. Conform NCI, unele variante ale acestor gene indică necesitatea unor tratamente țintite, iar efectuarea testării este utilă atât pentru gestionarea pacientului, cât și pentru detectarea ruderilor expuși riscului.

Conform dr. Trifa, ghidurile indică că testarea genetică germline este practic obligatorie în cazurile de cancer pancreatic și ovarian. Această analiză devine din ce în ce mai frecvent utilizată și la cancerul de sân și la cel de prostată, iar evaluarea genetică rămâne esențială și pentru anumite tipuri de cancer colorectal și endometrial.

Medicul a auzit frecvent mituri despre cancer și testarea genetică.

Dr. Trifa prezintă unele dintre cele mai uzuale concepții eronate întâlnite în cabinet.

„Toate cancerele sunt ereditare – fals, doar 5-10% dintre ele”, spune medicul.

mamă este menționată ca singurul sursă în mitul care spune că o femeie ar putea prelua mutațiile de predispoziție la cancerul mamar și ovarian exclusiv de la ea.

„Fals, mutațiile sunt transmise și sunt moștenite cu aceeași probabilitate, indiferent de sex”

Fals, el subliniază, că aceste mutații se transmit și se moștenesc cu aceeași șansă, indiferent de gen.

bărbat cu o astfel de mutație nu are riscuri oncologice – ideea este la fel de greșită.

Majoritatea acestor mutații predispun și la cancer de prostată, dar și cancer mamar la bărbați

arată medicul.

Și două dintre cele mai importante mituri sunt legate chiar de rezultatul testului: un rezultat negativ nu înseamnă că persoana nu poate face cancer, iar un rezultat pozitiv nu înseamnă că va face cu certitudine cancer.

Examinarea genetică poate reprezenta o provocare atât din perspectiva tehnică, cât și din cea emoțională.

Adesea, pacientul nu se îngrijorează doar de rezultatul său, ci și de informațiile ce ar putea fi obținute despre copiii, frații sau părinții săi.

Potrivit lui Dr. Trifa, există cazuri în care rudele refuză testarea, chiar și după ce primesc informații că ar putea fi purtătoare ale aceleiași variante. În astfel de situații, el consideră consilierea psihologică utilă.

Li‑Fraumeni este un sindrom care poate necesita supraveghere încă din copilărie. În mod normal, momentul în care se realizează testul genetic la copii variază în funcție de gena și de sindromul specific. În majoritatea cazurilor

„Oncologia modernă nu mai este «one-man show»”

În cazul în care un pacient a primit un diagnostic de cancer, geneticianul nu acționează singur.

“Oncologia modernă nu mai este «one‑man show»”

spune dr. Trifa. În cadrul unei echipe multidisciplinare, deciziile se iau cu participarea oncologului, radioterapeutului, radiologului‑imagist, anatomopatologului, chirurgului și, tot mai des, geneticianului.

Abordarea prezentată dobândește relevanță, pentru că informația genetică poate influența nu doar estimarea riscului pacientului, ci și alegerile terapeutice, intervențiile chirurgicale și modul de a se raporta la membrii familiei.

În situațiile în care într-o familie au fost înregistrate mai multe cazuri de cancer, recomandarea medicului este clară:

„Mergeți la un consult genetic, să discutați cu un medic genetician. Un simplu consult genetic poate schimba parcursul medical al întregii familii.”

Un simplu consult genetic poate schimba drumul medical al întregii familie.

În cazul unei familie în care cancer a apărut de mai multe ori, informațiile genetice nu constituie o sentință. Ele pot facilita o supraveghere mai riguroasă, prevenirea și, în anumite situații, o intervenție premergătoare, înainte ca boala să ajungă la un stadiu dificil de tratat.

Iar concluzia profesorului este că: „Genetica nu prezice viitorul, dar ea identifică obiectiv persoanele la care putem interveni mai devreme și mai eficient”.

Sursehttps://www.iarc.who.int/fr/news-events/global-cancer-statistics-2024-globocan-estimates-of-incidence-and-mortality-worldwide-for-34-cancers-in-186-countries/https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheethttps://www.cancer.gov/news-events/press-releases/2017/li-fraumeni-syndrome-screening-studyhttps://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(20)30366-4/fulltexthttps://www.thelancet.com/journals/langas/article/PIIS2468-1253(26)00114-7/fulltext

.custom-div { background-color: rgb(247, 246, 246); border-top: 2px solid rgb(204, 204, 204); border-bottom: 2px solid rgb(204, 204, 204); display: block; font-size: 11px; font-style: italic; font-weight: 400; margin: 10px 0; padding: 25px; unicode-bidi: isolate; }

Acest material beneficiază de sprijinul MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și se încadrează într-o campanie extinsă de informare și instruire, orientată spre prevenție și promovarea unui stil de viață sănătos pe termen lung.

La MedLife, sănătatea este abordată cu atenție și responsabilitate, pornind de la nevoile reale ale fiecărui pacient. Deciziile medicale se bazează pe evaluări complexe, susținute de echipe multidisciplinare de medici buni și tehnologii de ultimă generație. Prin soluții moderne de diagnostic și tratament și, mai nou, prin expertiza în genomică și posibilitatea de identificare timpurie a riscurilor pentru boli comune sau asociate stilului de viață, MedLife își propune să ajute oamenii să aibă mai multă grijă de sănătatea lor.

Scopul este bine definit: adoptarea unei prevenții proactive și a unei intervenții rapide, înainte ca problemele de sănătate să compromită echilibrul și calitatea existenței. Sănătatea nu se reduce la lipsa bolii; ea presupune energie, mobilitate și stabilitate, indiferent de vârstă. MedLife alocă resurse în mod continuu pentru soluții ce susțin o stare de sănătate susținută și facilitează trăirea unei vieți bine îngrijite, nu doar în prezent, ci și pe termen lung.

În cazul în care doriți să aflați mai multe detalii despre serviciile disponibile, vizitați www.medlife.ro.