Mai mult de 2.200 de sugari s-au efectuat teste gratuit în anul curent, în scopul identificării precoce a atrofiei musculare spinale (AMS), realizate de către echipa laboratorului de biologie moleculară din cadrul Spitalului Clinic de Pediatrie Sibiu, care a participat voluntar la inițiativă, anunță Turnul Sfatului.
Contribuția medicilor din Sibiu a fost apreciată la scară națională, iar spitalul a obținut premiul pentru „Excelență Clinică, Prevenție, Screening și Diagnostic Precoce” la gala Romanian Healthcare Awards 2026.
În ianuarie 2026, inițiativa a început și a exploatat echipamentul de testare Real-Time PCR cumpărat în timpul crizei COVID-19.
Citește șiNoi recomandări pentru persoanele care lucrează în ture de noapte. Cum pot fi reduse tulburările de somn
Pentru a conferi un nou scop echipamentelor, Compartimentul de Neurologie Pediatrică, sub conducerea doamnei dr. Gabriela Vișa, a reconfigurat laboratorul pentru identificarea genetică a AMS. Amiotrofia musculară spinală reprezintă o afecțiune rară și letală, fără terapie, în care intervenția premergătoare apariției primelor semne este esentială pentru viața și progresul motor al copilului.
Tot procesul, de la manipularea cardurilor cu picături de sânge uscat (Guthrie) și obținerea ADN-ului, până la amplificarea genetică și confirmarea rezultatelor, a fost efectuat gratuit de către personalul laboratorului.
Sursa de finanțare a kiturilor de testare a venit din fonduri comunitare: primele două tranșe de kituri, destinate la 2.000 de teste, au fost oferite de Asociația Familia SMA București, iar al treilea kit a fost cumpărat cu ajutorul Asociației Propediatria Sibiu.
În prezent, s-au examinat 2.207 mostre obținute din unitățile de maternitate din Sibiu și Mediaș.
După examinările de screening, s-au detectat șase suspiciuni, însă analizele de confirmare a geneticii, finanțate printr-un program privat de vouchere susținut de Novartis, au respins diagnosticul, concluzionând că bebelușii erau doar purtători sănătoși ai mutației.
Boala atrofie musculară spinală compromite neuronii motori și determină pierderea progresivă a masei musculare. Intervențiile genice moderne, cum ar fi Zolgensma, pot încetini progresia bolii dacă sunt aplicate în primele luni de viață, de preferință în faza presimptomatică.
„Ne-am dorit ca diagnosticul atrofiei musculare spinale să fie accesibil cât mai repede pacienților locali. Un copil depistat la timp poate fi evaluat și, dacă îndeplinește criteriile medicale, tratat la Sibiu, fără ca familia să mai fie nevoită să se deplaseze la București”, spune managerul spitalului, dr. Camelia Grigore (foto).
Sibiu reprezintă unul dintre cele două locații din România care au implementat acest proiect pilot.
© G4Media.ro.
COMENTARII / 0